Bệnh ứ sắt

Thế nào là bệnh ứ sắt?

Bệnh ứ sắt, hay bệnh rối loạn sắc tố di truyền (Hemochromatosis) là một tình trạng bệnh lý trong đó có quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể. Các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể phát sinh do cơ thể không thể loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Lượng sắt dư thừa sẽ tích tụ trong:

  • gan
  • da
  • tim
  • tụy
  • các khớp
  • tuyến yên.

Sự tích tụ sắt như thế có thể gây tổn thương mô và cơ quan.

Các triệu chứng của bệnh ứ sắt là gì?

Nhiều người mắc bệnh ứ sắt không có các triệu chứng đáng chú ý. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể khác nhau trên từng người.

Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • mệt mỏi và suy nhược
  • giảm cân
  • giảm muốn tình dục
  • đau bụng
  • da có màu đồng hoặc xám
  • đau khớp.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh ứ sắt?

Có hai dạng bệnh ứ sắt là nguyên phát và thứ phát.

Bệnh ứ sắt nguyên phát

Bệnh ứ sắt nguyên phát, còn gọi là bệnh ứ sắt di truyền, thường là kết quả của các yếu tố thuộc về di truyền.

Gen HFE (hemochromatosis gene) kiểm soát lượng sắt cơ thể hấp thu từ thực phẩm. Gen này nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Hai đột biến phổ biến nhất của gen này là C28Y và H63D.

Thông thường, một người mắc bệnh ứ sắt di truyền thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Tuy nhiên, không phải ai nhận được gen đột biến cũng đều mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu lý do tại sao một số người có các triệu chứng của tình trạng thừa sắt và những người khác lại không.

Các biến chứng có nhiều khả năng xảy ra ở nam giới và những người có các bệnh lý khác như tiểu đường hoặc bệnh gan.

Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau giai đoạn mãn kinh. Điều này là do sự hành kinh có khuynh hướng làm giảm lượng sắt trong máu. Khi kinh nguyệt chấm dứt, lượng sắt trong máu có thể tăng lên.

Bệnh ứ sắt thứ phát

Bệnh ứ sắt thứ phát xảy ra khi sự tích tụ sắt bắt nguồn từ một tình trạng bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh ứ sắc tăng tạo hồng cầu. Trong bệnh lý này, các tế bào hồng cầu rất dễ vỡ, từ đó giải phóng quá nhiều sắt vào máu.

Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh ứ sắt thứ phát bao gồm:

  • nghiện rượu
  • tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh gan
  • sử dụng sản phẩm bổ sung sắt hoặc vitamin C, từ đó có thể làm tăng lượng sắt mà cơ thể hấp thu
  • truyền máu thường xuyên.

Chẩn đoán bệnh ứ sắt

Để chẩn đoán bệnh ứ sắt, bác sĩ sẽ:

  • hỏi về các triệu chứng mà bạn gặp phải
  • hỏi về bất kỳ sản phẩm bổ sung nào bạn có thể sử dụng
  • hỏi về bệnh sử cá nhân và gia đình
  • tiền hành thăm khám
  • đề nghị tiến hành một số xét nghiệm.

Các triệu chứng của bệnh ứ sắt có thể giống với các triệu chứng của nhiều bệnh lý khác, từ đó gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể cần thiết tiến hành để có kết luận chẩn đoán.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm độ bão hòa transferrin huyết thanh (TS), có thể đo lượng sắt. Xét nghiệm TS đo lượng sắt liên kết với protein transferrin – chất vận chuyển sắt trong máu.

Xét nghiệm máu cũng có thể cho biết về chức năng gan.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm DNA có thể cho biết một người có những thay đổi về mặt di truyền có thể dẫn đến bệnh ứ sắt hay không. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ứ sắt, xét nghiệm ADN có thể hữu ích cho những người dự định lập gia đình.

Để xét nghiệm, bác sĩ có thể lấy máu hoặc sử dụng tăm bông để lấy tế bào từ miệng của một người.

Sinh thiết gan

Gan là nơi dự trữ sắt chính của cơ thể. Đây thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn thương do tích tụ quá nhiều sắt.

Sinh thiết gan có thể cho biết liệu có quá nhiều sắt trong gan hoặc liệu gan có tổn thương hay không. Bác sĩ sẽ lấy một phần mô nhỏ từ gan để tiến hành xét nghiệm.

Chụp MRI

Chụp MRI và các xét nghiệm không xâm lấn khác cũng có thể đo lượng sắt trong cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị tiến hành chụp MRI thay vì sinh thiết gan.

Bệnh ứ sắt được điều trị như thế nào?

Có các phương pháp điều trị giúp kiểm soát lượng sắt cao.

Trích máu tĩnh mạch

Phương pháp điều trị chính là liệu pháp trích máu tĩnh mạch (phlebotomy). Liệu pháp này liên quan đến việc loại bỏ bớt máu và sắt khỏi cơ thể. Bác sĩ sẽ luồn một kim vào tĩnh mạch và máu được lấy ra sẽ chảy vào một túi, giống như khi hiến máu.

Lúc đầu, khoảng 473 ml (tương đương 1 pint) máu sẽ được loại bỏ 1 hoặc 2 lần/tuần. Khi nồng độ sắt trở lại bình thường, bạn có thể thực hiện liệu pháp này từ mỗi 2–4 tháng.

Liệu pháp thải sắt

Một phương pháp điều trị khác là liệu pháp thải sắt (chelation). Liệu pháp này có thể giúp kiểm soát lượng sắt, nhưng nó có chi phí cao và không phải là lựa chọn điều trị đầu tay.

Bác sĩ có thể tiêm thuốc hoặc cho bạn sử dụng thuốc uống. Liệu pháp thải sắt giúp cơ thể đào thải lượng sắt dư thừa qua nước tiểu và phân.

Tuy nhiên, liệu pháp này có thể mang lại các tác dụng phụ, chẳng hạn như đau tại chỗ tiêm và các triệu chứng giống như cúm.

Liệu pháp thải sắt có thể thích hợp cho những người bị các biến chứng trên tim hoặc các trường hợp chống chỉ định với liệu pháp trích máu tĩnh mạch.

Những biến chứng nào liên quan đến bệnh ứ sắt?

Các biến chứng có thể xuất hiện ở các cơ quan dự trữ lượng sắt dư thừa. Người mắc bệnh ứ sắt có thể có nguy cơ cao hơn bị:

  • tổn thương gan, khiến cho việc cấy ghép gan cần thiết phải được tiến hành trong một số trường hợp
  • tổn thương tụy, dẫn đến bệnh tiểu đường
  • đau và tổn thương khớp, chẳng hạn như viêm khớp
  • các vấn đề về tim, bao gồm nhịp tim không đều và suy tim
  • đổi màu da
  • tổn thương tuyến thượng thận
  • các vấn đề với hệ sinh sản, chẳng hạn như rối loạn cương dương và kinh nguyệt không đều.

Điều trị sớm cũng như quản lý tích cực và theo dõi nồng độ sắt có thể giúp bạn tránh được các biến chứng.

Các biện pháp thuộc về lối sống

Các biện pháp có thể giúp bạn quản lý sức khỏe của mình trong bệnh ứ sắt bao gồm:

  • xét nghiệm máu hàng năm để theo dõi lượng sắt
  • tránh các loại vitamin tổng hợp, sản phẩm bổ sung vitamin C và sản phẩm bổ sung sắt
  • tránh uống rượu vì nó có thể gây tổn thương thêm cho gan
  • chăm sóc tốt cơ thể để tránh nhiễm khuẩn, chẳng hạn bằng cách chủng ngừa định kỳ và thực hiện vệ sinh tốt
  • ghi chú lại các thông tin về lượng sắt của cơ thể để có thể theo dõi các thay đổi
  • tuân theo tất cả các hướng dẫn của bác sĩ và đi thăm khám theo lịch
  • liên hệ với bác sĩ hoặc đi thăm khám nếu các triệu chứng thay đổi hoặc xấu đi
  • nhờ sự tư vấn của bác sĩ nếu các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Tiên lượng

Tiên lượng bệnh ứ sắc khác nhau ở mỗi người. Nếu một người được điều trị trước khi xảy ra tổn thương cơ quan nội tạng thì điều trị có thể mang lại tiên lượng khả quan hơn.

Việc điều trị có thể giúp ngăn ngừa những tổn thương thêm và có thể khắc phục phần nào tổn thương đã có. Nếu tiến hành điều trị sớm, một người có thể có cơ hội tốt để đạt được tuổi thọ như bình thường.

Nguồn: Health Line

Giới thiệu về STELLAPHARM

STELLAPHARM là một trong những công ty dược phẩm hàng đầu và là nhà sản xuất thuốc kháng virus tại Việt Nam. Công ty được thành lập vào năm 2000 tại Việt Nam; và chúng tôi chú trọng vào các thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn đặc biệt trong điều trị các bệnh liên quan tim mạch, kháng virus, bệnh tiểu đường, v.v… và sản phẩm của công ty đang được sử dụng bởi hàng triệu bệnh nhân tại hơn 50 nước trên thế giới.

Công ty được chứng nhận toàn cầu về chất lượng thông qua việc các nhà máy sản xuất của công ty đã được thanh tra và phê duyệt bởi các cơ quan có thẩm quyền như Cơ quan Quản lý thuốc Châu Âu (EMA), cục Dược phẩm và thiết bị Y tế Nhật Bản (PMDA), cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Đài Loan (Taiwan FDA), Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các tổ chức và cơ quan khác.

Để biết thêm thông tin về bài viết:
Công ty TNHH Liên Doanh Stellapharm – Chi nhánh 1 | 40 Đại lộ Tự Do, VSIP, P. An Phú, Thành phố Thuận An, Bình Dương
T: +84 274 376 7470 | F: +84 274 376 7469 | E: info@stellapharm.com | W: www.stellapharm.com

You May like

21 11/2022

Việc tập thể dục vào cuối ngày có thể làm giảm tình trạng kháng insulin và giúp kiểm soát đường huyết

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ béo phì toàn cầu đã tăng gấp 3 lần kể từ năm 1975. Mối liên hệ giữa béo phì và kháng insulin mang tính chất hai chiều. Tình trạng kháng insulin thường phát triển do nguyên nhân thừa cân hoặc béo phì và điều này có

14 11/2022

Làm cách nào để tăng số lượng tiểu cầu một cách tự nhiên?

Tiểu cầu là các tế bào máu đóng vai trò quan trọng vai trò trong quá trình đông máu – giúp máu đông cũng như cần thiết để duy trì tình trạng đông máu này. Tuy nhiên, một số người gặp phải tình trạng giảm tiểu cầu (thrombocytopenia) – tức là có lượng tiểu cầu